Cystynuria

lek. Magdalena Wiercińska

Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.

Co to jest cystynuria?

Cystynuria jest wrodzoną chorobą spowodowaną defektem tzw. układu transportowego w cewkach nerkowych i w przewodzie pokarmowym, dotyczącym cystyny i oraz lizyny, ornityny i argininy (aminokwasów), co prowadzi do powstawania kamieni nerkowych.

Cystynuria występuje z częstością 1/7000–15 000. Dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna.

Cykstynuria – objawy

Nadmierne wydalanie słabo rozpuszczalnej w moczu cystyny jest powodem kamicy cystynowej, która może się ujawnić już u niemowląt, ale zwykle występuje po 20. roku życia.

Cystynuria – leczenie

Celem leczenia jest zwiększenie rozpuszczalności cystyny w moczu. Polega na zwiększeniu podaży płynów, również w nocy, u dorosłych do około 4 litrów na dobę, także w nocy. Ponadto stosuje się leki zapewniające alkalizację moczu (odpowiednie pH) oraz inne leki, które tworząc kompleksy z cystyną zmniejszają ryzyko tworzenia się kamieni.

29.03.2022
Zobacz także
  • Posiew moczu
  • Kamica nerkowa
  • Kolka nerkowa
Wybrane treści dla Ciebie
  • Dieta w kamicy nerkowej
  • Dystrofia miotoniczna typu 1
  • Choroba Kennedy'ego
  • Hemikrania napadowa
  • Choroba Fabry’ego
  • Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
  • Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
  • Stwardnienie zanikowe boczne
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta