Z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego 13 czerwca w Centrum Prasowym Polskiej Agencji Prasowej odbyła się debata poświęcona sytuacji osób z chorobą Fabry’ego - wrodzoną wadą genetyczną ludzkiego metabolizmu, która nieleczona powoduje wielonarządowe zmiany m.in. w obrębie układu pokarmowego, nerwowego, moczowego oraz układu krążenia.
Ideą spotkania było ogłoszenie wyników raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, w opracowaniu Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence („Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, Health Economics Consulting i PEX PharmaSequence, Stanisław Nowak, Rafał Zyśk, Warszawa, czerwiec 2018). W debacie podkreślano potrzebę zapewnienia pacjentom dostępu do nowoczesnego leczenia - enzymatycznej terapii zastępczej, która hamuje rozwój choroby i pozwala zachować sprawność.
W Polsce zdiagnozowane są ok. 73 osoby z chorobą Fabry’ego, ale szacuje się, że liczba chorych jest znacznie większa. Niestety standardem leczenia choroby pozostają działania profilaktyczne, ograniczające się do unikania znanych czynników ryzyka oraz postępowanie objawowe, polegające jedynie na redukcji nasilenia niektórych objawów choroby związanych m.in. z bólem neuropatycznym.
Jedynym skutecznym sposobem leczenia przyczynowego jest enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na dożylnym stosowaniu rekombinowanego analogu naturalnego enzymu, który - jak wykazały badania kliniczne - zmniejsza stężenie szkodliwych substancji lipidowych w osoczu oraz złogów w nerkach i innych narządach oraz korzystnie wpływa na ból neuropatyczny i zaburzenia potliwości u chorych.
Leczenie jest obecnie refundowane w 27 krajach Unii Europejskiej, w tym m.in. w Niemczech i Czechach. Wszystkie składane w Polsce wnioski o objęcie terapii refundacją nie uzyskały pozytywnej opinii organów decyzyjnych.
„Mimo iż wiele lat zajęło postawienie właściwej diagnozy, to jako osoby z chorobą Fabry’ego mamy dużo szczęścia, bo schorzenie to jest jednym z niewielu spośród listy blisko 7-8 tysięcy znanych chorób rzadkich, które posiada dedykowaną terapię, powstrzymującą rozwój choroby i pozwalającą ograniczyć zagrażające życiu powikłania. Niestety, tu kończy się nasze szczęście, bo Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym to leczenie nie jest refundowane i chorzy nie mają do niego dostępu” - wyjaśnia Krzysztofa Gołembiewska, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
„Jest wśród nas chorych grupa, która otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą charytatywnie od firm farmaceutycznych. Dzięki uczestnictwu w badaniach klinicznych, ja i mój syn znaleźliśmy się w tej grupie. Niestety moja chora córka już nie… Dla mnie jako matki nie ma gorszego uczucia, niż świadomość bezradności wobec cierpienia, jakie ją czeka w przypadku, gdy nie otrzyma leczenia” - wyznaje Gołembiewska.
Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które są prowadzone przez producentów leków. Pacjenci ci nie mają jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów - w tym również dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian - nie ma szans na dostęp do ratującego życie leczenia.
W efekcie działań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, przy wsparciu firmy Shire Sp. z o.o. powstał raport, zatytułowany „Sytuacja Chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, przygotowany przez Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence. Celem opracowania jest ocena trudności w dostępie do leczenia chorych na chorobę Fabry’ego w świetle aktualnych rekomendacji klinicznych oraz standardu leczenia finansowanego w innych krajach Unii Europejskiej.
„Chorzy nie tylko w krajach starej Unii, ale i w Bułgarii, w Czechach i na Litwie mają refundację leczenia. W Polsce natomiast pacjenci od ponad 16 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie” - podkreśla Rafał Zyśk, ekspert ds. polityki lekowej z Health Economics Consulting, współautor raportu.
„Na decyzję w sprawie wdrażania nowych programów lekowych dominujący wpływ ma stosunek kosztów leczenia do jego efektów. W przypadku choroby Fabry’ego wartość tego parametru będzie zawsze niekorzystna dla pacjentów, chyba że zaczniemy w końcu rozpatrywać choroby rzadkie jako osobną kategorię schorzeń i stosować odrębne wagi do oceny terapii przy kwalifikacji wniosków” - dodaje Zyśk.
„Nie bez powodu też takie schorzenia, jak choroba Fabry’ego, nazywa się „sierocymi”. Opracowanie i produkcja leków dla wąskiej grupy pacjentów łączy się z ogromnymi wydatkami, a w Polsce dostęp do leczenia wciąż rozpatrywany jest wyłącznie z punktu widzenia rachunku ekonomicznego” - dodaje Stanisław Nowak, ekspert ds. zarządzania w ochronie zdrowia z PEX PharmaSequence, współautor raportu.
„Na ponad 220 leków stosowanych w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej, refundacją w Polsce objętych jest jedynie 26. Przy całym zrozumieniu dla zasad funkcjonowania systemu opieki zdrowia i wynikających z nich ograniczeń, nie wolno zapomnieć, że za liczbami stoją ludzie i ich podstawowe prawo do ochrony zdrowia i życia” - podsumowuje Nowak.
Zdaniem ekspertów, właściwa diagnostyka to pierwszy krok do zarządzania chorobą. W kolejnym należy redefiniować warunki oceny kwalifikacji wniosków, dotyczących refundacji terapii chorób rzadkich i ograniczyć rolę wskaźnika ekonomicznego jako decydującego o ostatecznej rekomendacji.
Prezentacja wyników raportu „Sytuacja Chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce” stała się jednym z powodów do zorganizowania debaty i podjęcia dyskusji eksperckiej na temat problemów osób z chorobą Fabry’ego oraz działań na rzecz zapewnienia polskim pacjentom nowoczesnych standardów leczenia, dostępnych i refundowanych w 27 krajach Unii Europejskiej. Spotkanie zorganizowano 13 czerwca w Centrum Prasowym Polskiej Agencji Prasowej.
Zorganizowana debata wpisuje się w szeroko dyskutowaną, pilną potrzebę wdrożenia „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich”, który będzie narzędziem, pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej, ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym także ureguluje zapewnienie im odpowiedniej farmakoterapii.
Wyniki raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce” posłużyły ponadto jako podstawa do opracowania wystawy poświęconej schorzeniu i prezentującej codzienność oraz doświadczenia osób, zmagających się z chorobą Fabry’ego. W planach Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego jest prezentacja wystawy wśród posłów i senatorów, w gmachu Parlamentu RP.
