Zespół Alporta

Co to jest zespół Alporta i jakie są jego przyczyny?

Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku.

Zespół Alporta jest spowodowany nieprawidłową budową jednego ze składników tkanki łącznej, kolagenu typu IV, który jest ważnym elementem budowy kłębuszków nerkowych, ucha i oka.

Wyróżnia się 3 postacie zespołu Alporta o różnych sposobach dziedziczenia i objawach klinicznych.

1. Zespół Alporta związany z chromosomem X (X-linked Alport syndrome – XLAS), który jest najczęstszy (ok. 85% wszystkich przypadków). Choroba ma ciężką postać u chłopców i zawsze prowadzi u nich do niewydolności nerek. Około połowy mężczyzn z typem choroby wymaga leczenia nerkozastępczego (czyli dializy lub przeszczepienia nerki) przed ukończeniem 25. roku życia, a do 40. roku życia takie leczenie jest już konieczne prawie u 90% chorych mężczyzn. Natomiast u dziewczynek postać ta jest łagodna, ale u około 15% z nich może również doprowadzić do niewydolności nerek.
2. Zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym (ok. 15% wszystkich przypadków). W tym przypadku oboje rodzice muszą przekazać zmutowany gen, aby choroba wystąpiła u dziecka (chorują chłopcy i dziewczynki). Niewydolność nerek zwykle występuje już w młodym wieku.
3. Zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym dominującym (rzadki, ok. 1%wszystkich przypadków). Wystarczy obecność zmutowanego genu u jednego z rodziców, aby choroba wystąpiła (chorują chłopcy i dziewczynki). W tym przypadku postęp choroby nerek jest najwolniejszy i zwykle jeszcze w średnim wieku chorzy nie potrzebują leczenia dializami.

W nerkach nieprawidłowy kolagen IV jest przyczyną tzw. wrodzonego zapalenia nerek, czyli przewlekłej choroby nerek związanej z postępującym włóknieniem kłębuszków nerkowych i uszkodzeniem cewek nerkowych. Prowadzi to do postępującej niewydolności nerek.

W przypadku narządu słuchu nieprawidłowy kolagen IV powoduje zaburzenia w obrębie ucha wewnętrznego, co prowadzi do postępującej utraty słuchu, która zwykle zaczyna się już w dzieciństwie i jest wyraźna w wieku kilkunastu lat.

Nieprawidłowy kolagen IV prowadzi również do zaburzeń w budowie oka. Najczęściej zaburzona jest budowa soczewki, ale mogą również występować zaburzenia w obrębie siatkówki i rogówki.

Jak często występuje zespół Alporta?

Zespół Alporta jest rzadką chorobą i występuje u około 1/10 000 żywo urodzonych dzieci. Niemniej jednak, jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii. Chłopcy i mężczyźni chorują znacznie częściej (postać związana z chromosomem X) i ciężej.

Jak się objawia zespół Alporta?

Zespół Alporta prowadzi do postępującej niewydolności nerek. W początkowym okresie choroby nie powoduje ona objawów klinicznych. Choroba nerek objawia się najpierw nieprawidłowymi wynikami badania moczu. W moczu stwierdza się nieprawidłowo dużą liczbę erytrocytów (u wszystkich chorych) oraz zbyt dużą ilość białka (białkomocz). Gdy erytrocytów jest bardzo dużo, mocz może mieć kolor brunatny, a nawet czerwony (krwiomocz). Takie epizody krwiomoczu występują okresowo i same ustępują. W miarę postępu choroby nerek dochodzi do ich niewydolności, o czym świadczy zmniejszenie tzw. przesączania kłębuszkowego (GFR) i zwiększenie we krwi stężenia kreatyniny. Z czasem pojawiają się inne powikłania przewlekłej choroby nerek, zwykle nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość, obrzęki.

Zespół Alporta u większości chorych prowadzi do postępującej utraty słuchu obu uszu. Około 80% chłopców z zespołem Alporta ma problemy ze słuchem już w wieku kilkunastu lat. U dziewczynek zaburzenia słuchu są rzadsze i łagodniejsze (do istotnej utraty słyszenia dochodzi w wieku dorosłym). Do poważnej utraty słuchu na ogół dochodzi jeszcze przed wystąpieniem niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego.

Zespół Alporta objawia się też często pogorszeniem widzenia, które wymaga noszenia szkieł korekcyjnych i dość częstej zmiany tych szkieł, gdyż zniekształcenie soczewki postępuje. Gdy uszkodzona jest siatkówka, mogą występować problemy z widzeniem centralnym, tzn. niewyraźne widzenie przedmiotów w środku pola widzenia (niewyraźne, gdy na wprost oczu, lepiej widoczne, gdy patrzy się obok nich).

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Alporta?

W razie podejrzenia zespołu Alporta lub wystąpienia objawów mogących wskazywać na tę chorobę należy się zgłosić do lekarza POZ. Do lekarza należy się też zgłosić w razie nieprawidłowych wyników badania moczu, jak również w przypadku stwierdzenia problemów ze słyszeniem lub widzeniem.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Alporta?

Nieprawidłowe wyniki badania moczu lub inne wyniki wskazujące na chorobę nerek, jak również problemy ze słyszeniem lub widzeniem to objawy, które wymagają ustalenia przyczyny i rozpoznania choroby, którą są spowodowane.

Zespół Alporta można podejrzewać, jeżeli u nastolatka lub młodego mężczyzny obecne są objawy choroby nerek i upośledzenie słuchu.

Aby ocenić stan nerek, wykonuje się podstawowe badania, takie jak badanie moczu, badania stężenia mocznika i kreatyniny we krwi, USG nerek. Biopsja nerki jest jedynym badaniem, które z całą pewnością pozwala rozpoznać zespół Alporta, gdyż w badaniu pod mikroskopem elektronowym cechy tej choroby są jednoznaczne i nie występują w żadnej innej chorobie nerek.

Gdy podejrzewa się najczęstszą postać, czyli związaną z chromosomem X, można wykonać biopsję skóry lub dziąsła i zbadać, czy jest tam obecny nieprawidłowy kolagen IV. Nie jest to jednak badanie pewne (nie u wszystkich chorych ten kolagen jest obecny w skórze) i wynik ujemny nie wyklucza zespołu Alporta.

Wszyscy chorzy z podejrzeniem lub diagnozą zespołu Alporta są poddawani dokładnym badaniom okulistycznym. Najbardziej charakterystycznym zaburzeniem jest tzw. lentikonus, czyli stożek na przedniej powierzchni soczewki (soczewka jest zniekształcona).

Ze względu na upośledzenie słyszenia wszyscy chorzy są dokładnie badani przez otolaryngologa oraz poddawani specjalistycznym badaniom słuchu (audiogram).

Zespół Alporta można rozpoznać bez wykonywania biopsji, jeżeli choroba występuje w rodzinie i objawy są typowe (w obrębie nerek, uszu i oczu).

Bardzo dokładne są badania genetyczne, jednak nie są one wszędzie dostępne. Badania te pozwalają określić typ zespołu Alporta. Tylko badaniami genetycznymi można rozpoznać zespół Alporta u osoby bez objawów choroby (np. u dziewczynki lub kobiety, gdy w rodzinie były przypadki choroby). Dostępne są badania prenatalne, które można wykonać, gdy wiadomo, że któreś z rodziców jest obciążone genem choroby.

Jakie są metody leczenia zespołu Alporta?

Nie ma leczenia zespołu Alporta, które by prowadziło do usunięcia przyczyny i wyleczenia z choroby.

Ważne, aby chorobę rozpoznać jak najwcześniej, gdyż można wówczas odpowiednimi metodami leczniczymi spowalniać postęp choroby. Wszyscy chorzy z rozpoznanym zespołem Alporta muszą być pod stałą opieką nefrologa.

W terapii zespołu Alporta stosuje się leki, które mogą spowalniać postęp przewlekłej choroby nerek. Są to inhibitory układu renina–angiotensyna–aldosteron, czyli leki, które zmniejszają działanie tych substancji na nerki. Jest kilka rodzajów tych leków: inhibitory konwertazy angiotensyny, blokery receptora angiotensyny oraz inhibitory aldosteronu. Leczenia takim lekiem rozpoczyna się zanim wystąpi niewydolność nerek, może istotnie wydłużyć czas do momentu, gdy konieczne będzie leczenie nerkozastępcze. Leki te zaleca się również w celu zmniejszenia ilości białka w moczu.

Bardzo ważne jest leczenie nadciśnienia tętniczego, gdy tylko się pojawi.

Najlepszymi lekami są wymienione wyżej leki hamujące układ renina–angiotensyna–aldosteron, jednak często są one niewystarczające i chory musi przyjmować równolegle kilka różnych leków obniżających ciśnienie tętnicze.

Chorzy z zespołem Alporta muszą regularnie zgłaszać się na kontrolę słuchu i wzroku. Wada wzroku postępuje i konieczna bywa częsta wymiana szkieł korekcyjnych. Odpowiednio dobierane aparaty słuchowe są skuteczne u osób z postępującą utratą słuchu.

Gdy dojdzie do ciężkiej niewydolności nerek i konieczne jest leczenie nerkozastępcze, najlepszą metodą jest przeszczepienie nerki, które jest bardzo skuteczne w zespole Alporta. Problem może stanowić fakt, że wielu członków rodziny bywa nosicielami genu choroby i z tego powodu nie mogą być dawcami nerki. Chorzy z zespołem Alporta są bardzo dobrymi biorcami przeszczepu nerki, gdyż zwykle są młodzi i nie mają innych ciężkich chorób. W oczekiwaniu na transplantację nerki chorzy są leczeni dializami.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Alporta?

Obecnie nie można całkowicie wyleczyć zespołu Alporta. Można jedynie w pewnym zakresie wpływać na postęp choroby nerek oraz leczyć następstwa choroby, czyli niewydolność nerek i uszkodzenie słuchu i wzroku.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia zespołu Alporta?

Zespół Alporta to choroba wymagająca leczenia przez całe życie.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na zespołu Alporta?

Zespół Alporta jest chorobą wrodzoną i obecność wady genetycznej nieuchronnie prowadzi do rozwoju choroby. Odpowiednio wczesne rozpoznanie i leczenie podtrzymujące może w bardzo ograniczonym stopniu spowalniać postęp choroby nerek.

23.06.2017
Zobacz także
Wybrane treści dla Ciebie
  • Choroba Fabry’ego
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta